Reconhecimento facial utilizado para detectar doença congénita rara

A Síndrome de DiGeorge é de difícil diagnostico, mas agora um tecnologia desenvolvida pode permitir que, no futuro, baste tirar uma foto do rosto do paciente com um Smartphone e esperar que o software forneça um diagnóstico correto.

Uma equipa de pesquisadores do National Human Genome Research Institute (NHGRI), liderada por Paul Kruszka, desenvolveu um sistema de reconhecimento facial que é capaz de diagnosticar uma doença genética rara, denominada Síndrome de DiGeorge (SDG), em pessoas não caucasianas. A SDG, também conhecida por Monossomia 22q11, é provocada, na esmagadora maioria dos casos, por uma pequena mutção intersticial em um dos cromossomos 22 que é de difícil diagnóstico.

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